Los Test Prenatal no Invasivos (NIPT, por sus siglas en inglés) son pruebas de cribado que permiten detectar anomalías cromosómicas de un feto a través de un análisis de sangre de la madre. En los últimos años, la penetración de estas pruebas ha crecido notablemente y según algunos estudios el número de mujeres embarazadas que se realizará una prueba NIPT se duplicará en los próximos 5 años.

El crecimiento en la utilización de estas pruebas se debe a dos motivos principales. El primero es el aumento de la edad media de la primera maternidad. En los años 80, la edad media de primera maternidad se situaba alrededor de los 25 años mientras que en la actualidad se sitúa en torno a los 31. La edad de gestación, tiene una relación directa con el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas (ver gráfico).

El segundo motivo para el incremento del uso de estas pruebas, son las facilidades que ofrecen. Su bajo riesgo tanto para el feto como para la madre y el aumento de la oferta de productos ha llevado a muchas madres con embarazos clasificados como “no de riesgo” a realizarse las pruebas para tener más información sobre la salud del feto.

Detectan el riesgo de anomalías cromosómicas sin riesgo para el feto

Los NIPT son pruebas de cribado que permiten detectar anomalías cromosómicas en el feto a través de un simple análisis de sangre de la madre. Esto es posible porque en la sangre periférica de las mujeres embarazadas, existe una pequeña fracción de DNA fetal extracelular, que gracias a los avances de la genómica puede aislarse y analizarse.

Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el contenido de los cromosomas, las estructura que almacenan nuestra información genética. Estas alteraciones, que pueden consistir en repeticiones o pérdidas de parte de un cromosoma o de cromosomas enteros, generan enfermedades y síndromes que pueden causar deficiencias en el desarrollo físico y/o mental de distinta gravedad. Algunos ejemplos son la Enfermedad de Down, el síndrome de Edwards, o el Síndrome de Turner.

El riesgo de anomalías cromosómicas en el feto aumenta con la edad de la madre

Algunas anomalías cromosómicas tienen un carácter hereditario, pero la gran mayoría se producen de manera espontánea sin la existencia de antecedentes familiares. Por este motivo, a todas las mujeres en España se les ofrece en el primer trimestre del embarazo un Cribado Combinado de riesgo basado en la edad, una ecografía y en unos marcadores sanguíneos. Sin embargo, este cribado es mucho menos sensible que los Test Prenatales No Invasivos.

El motivo por el que se tiene en cuenta la edad en el Cribado Combinado es porque es el único factor conocido de riesgo predecible de tener un feto con anomalías cromosómicas. Aunque hay mujeres de todas las edades que tienen bebés con anomalías cromosómicas, la incidencia de síndrome de Down y otros síndromes aumenta con la edad, especialmente a partir de los 35 años. En el siguiente gráfico mostramos la probabilidad para determinadas edades.

Fuente: Effects of advanced maternal age on pregnancy. Ruth C Fretts, MD, MPH Up To Date Mar 04, 2019

Los NIPT son seguros, rápidos y fiables

Actualmente, son muchas las madres que eligen hacerse un NIPT para tener más información sobre las posibles anomalías cromosómicas o el género del bebé. Independientemente de que se considere un embarazo de riesgo.

Tradicionalmente, las pruebas de diagnóstico invasivo, como la amniocentesis o la biopsia corial, conllevan un riesgo asociado de 1% de abortos o complicaciones para el embarazo (hemorragias, infecciones, rotura de membranas, etc), mientras que las NIPT no conllevan ningun riesgo ni para la madre ni para el feto.

Además, los NIPT son tests con una sensibilidad cercana al 100% para los síndromes de Down y Patau y Edwards y se pueden comprar online sin prescripción médica. Gracias a esto, según algunos estudios, el uso de pruebas NIPT ha permitido reducir el número de pruebas invasivas en un 70%.

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