HLA-DQ2 y HLA-DQ8

HLA-DQ2 y HLA-DQ8

Junio 18, 2021

HLA-DQ2 y HLA-DQ8

Enfermedad celiaca

¿Qué es HLA-DQ2 y HLA-D82 ?

Los HLA-DQ2 y HLA-DQ8 son dos haplotipos (conjunto de genes que se heredan juntos) que están asociados a una mayor predisposición de desarrollar Enfermedad Celíaca. Además, la presencia de estas variantes también predispone a desarrollar otras enfermedades autoinmunes como la Diabetes Tipo I. El sistema HLA es un grupo de proteínas de superficie implicadas en el reconocimiento intercelular. Por tanto, estas proteínas se encargan de la inducción de la respuesta inmune específica, así como de reconocer los tejidos propios de los ajenos.

¿Por qué es importante hacer este análisis?

La presencia de uno de estos dos haplotipos es un factor de riesgo para el desarrollo de la Enfermedad Celíaca , encontrándose en un porcentaje superior en pacientes celíacos que en el resto de la población. De estos dos, el heterodímero HLA-DQ2 (variante DQ2.5) es el mayoritario (alcanza un porcentaje del 95%), mientras que el HLA-DQ8 se encuentra en el 5% de la población. Por tanto, la presencia de estos heterodímeros es necesaria (en el 99% de los casos) para desarrollar EC, si bien, su presencia no es suficiente para padecerla. Por lo tanto, es test se utiliza como prueba de descarte.

Un aspecto clave que podría explicar la elevada prevalencia de estos haplotipos en los enfermos celíacos, es que, para desarrollar la enfermedad no es necesario heredar dos copias (uno del padre y otro de la madre), sino que con uno de ellos es suficiente (heterocigosis).

Por tanto, el genotipado de estos loci o de los alelos que codifican para cada uno, constituyen la base de la prueba genética para el diagnóstico de la celiaquía. Esto es así ya que, menos del 1 % de la población celíacos carecen de esta genética.

¿Para quién está indicado este análisis?

El análisis está indicado para personas cuyos familiares de primer grado presenten la enfermedad, ya que, la frecuencia de estos alelos que resultan patológicos en padres y hermanos de pacientes celíacos, es muy elevada.

Además, existen ciertas patologías que incrementan la posibilidad de padecer la celiaquía. Es el caso de:

  • Enfermedad tiroidea autoinmune

  • Déficit selectivo de IgA

  • Diabetes mellitus tipo I

  • Síndrome de Down Síndrome de Turner

  • Síndrome de Williams

Por ello, esta prueba también está recomendada para los afectados de dichas patologías, ya que, junto con los familiares de primer grado, constituyen los principales grupos de riesgo para la enfermedad celíaca.

Resultados

Los resultados compatibles con la enfermedad de la celiaquía serían:

  1. La presencia de los haplotipos HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8

  2. La presencia de solo uno de los alelos (HLA-DQA1*05 y HLA-DQB1*02) que codifican para HLA-DQ2

Por esto, es importante que la prueba genética consiste en un genotipado completo de los haplotipos, además de indicar si están en heterocigosis (una copia) u homocigosis (dos copias), algo que realiza nuestro Test de predisposición a la Enfermedad Celíaca.

La ausencia de uno de estos haplotipos descarta con un 99% de seguridad el desarrollo de Enfermedad Celíaca.

Otras consideraciones

  • Cuanto mayor sea el número de copias (uno o dos alelos) patológicos, mayor será el riesgo para padecer la enfermedad

  • La importancia del test genético radica en su elevado valor predictivo negativo (cercano al 100%), pero que carece de elevado valor predictivo positivo y, por tanto, no debe ser empleado por sí solo para diagnosticar EC, puesto que aproximadamente el 35-40% de la población general presenta los heterodímeros HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8

Tests que incluyen este marcador

Referencias

  • C. Núñez et al. REV ESP ENFERM DIG 2018:110(7):458-461 DOI: 10.17235/reed.2018.5269/2017

  • Rev Cub Aliment Nutr 2010;20(2 Supl 1):S43-S46

  • Stordal, K., Werkst, K., Wessels, M., (2019) ESPGHAN guidelines for diagnosing coeliac disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition DOI : 10.1097/MPG.0000000000002497

  • Parzanese, I., Qehajaj, D., Patrinicola, F., Aralica, M., Chiriva-Internati, M., Stifter, S., Elli, L. y Grizzi, F. (2017). Enfermedad celíaca: de la fisiopatología al tratamiento. Revista mundial de fisiopatología gastrointestinal , 8 (2), 27–38. https://doi.org/10.4291/wjgp.v8.i2.27

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