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Enfermedad celíaca

Enfermedad celíaca

Enero 13, 2021

Descripción general

La enfermedad celíaca, también llamada enteropatía por sensibilidad al gluten, se define como un trastorno sistémico de base inmunológica causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos predispuestos genéticamente

En las personas celíacas se genera una respuesta inmunológica (con producción de anticuerpos) frente a proteínas del gluten y proteínas de su pared intestinal. Este “ataque” del sistema inmune va a generar un daño en las vellosidades intestinales, haciendo que no se absorban correctamente los nutrientes y generando déficits nutricionales.

¿Qué es el gluten?

El gluten es un conjunto de proteínas (gliadinas y gluteninas) presentes en cereales de la familia del trigo como: cebada, centeno, trigo, espelta, avema, kamut

El gluten es el responsable de la elasticidad de la masa, dando consistencia y esponjosidad a los panes y la bollería.

Epidemiología

La celiaquía es la hipersensibilidad alimentaria más frecuente en nuestra población, a pesar de que en muchos casos permanece sin diagnosticar (más del 70 %). Se estima que 1 % de la población española es celiaca y es dos veces más común en mujeres que en hombres.

La enfermedad se puede desarrollar en cualquier etapa de la vida, y aunque se presenta con más frecuencia en la infancia y la adolescencia, cada vez se diagnostican más casos en adultos. En estos, la edad media de presentación es alrededor de los 40-45 años. En muchos casos la enfermedad evoluciona de forma subclínica durante años.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad celíaca son muy variados, y van a depender en gran medida de la edad en la que se presente la enfermedad y de cada paciente.

En la infancia los síntomas más comunes son los digestivos:

  • Diarrea

  • Distensión abdominal y dolor

  • Acidez y/o reflujo

  • Estreñimiento

  • Vómitos

Sin embargo, en la edad adulta los síntomas son generalmente extradigestivos y más inespecíficos, ya que con el tiempo pueden desarrollar otras enfermedades asociadas:

  • Pérdida de peso

  • Fatiga crónica

  • Irritabilidad

  • Anemia ferropénica

  • Enfermedad tiroidea autoinmune

  • Dolor articular o musculares

  • Manifestaciones cutáneas como dermatitis, eczemas, psoriasis

  • Manifestaciones ginecológicas como abortos de repetición, menopausia precoz, primera menstruación tardía, infertilidad

  • Manifestaciones neurológicas como neuropatía periférica (hasta en un 50% de los celíacos) con hormigueo, entumecimiento y ardor en las manos y piernas, ataxia (falta de control muscular o de coordinación de los movimientos voluntarios), migrañas, etc.

También hay algunos celíacos subclínicos (también llamados asintomáticos) que aún con daño intestinal, no presentan síntomas.

Causas

No existe una sola causa para el desarrollo de la enfermedad celíaca, pero hay factores que aumentan el riesgo de padecerla.

Factor genético

Más del 99% de las personas con enfermedad celíaca tienen el HLA del tipo DR3-DQ2 y/o DR4-DQ8 comparado con el 30-40% de la población general que presenta este HLA, lo que hace muy improbable que una persona sin este HLA presente enfermedad celíaca. Estas proteínas se encargan de la inducción de la respuesta inmune específica, así como de reconocer los tejidos propios de los ajenos.

Además, la presencia de estas variantes también predispone a desarrollar otras enfermedades autoinmunes como la Diabetes Tipo I.

Factores ambientales

La exposición a antibióticos durante el primer año de vida, las infecciones virales (sobre todo respiratorias) y las alteraciones de la microbiota intestinal se han propuesto como factores que pueden aumentar el riesgo de padecer enfermedad celíaca, aunque la evidencia no es del todo clara.

Diagnóstico

Tradicionalmente, el diagnóstico de la celiaquía comenzaba tras la sospecha por presentar los síntomas clásicos (diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso y anemia). Sin embargo, los síntomas más comunes en la edad adulta no son estos, sino que son muy variados y difusos por lo que en muchas ocasiones no hay sospecha clínica. Esta es una de las causas de que haya tantos celiacos sin diagnosticar.

Para realizar el diagnóstico nos apoyamos en las siguientes herramientas:

  • Serología positiva anti-transglutaminasa, anti-endomisio o anti-gliadina

  • Sintomatología compatible con la enfermedad celíaca

  • Predisposición genética HLA DQ2 o DQ8

  • Daño intestinal demostrado por biopsia intestinal

  • Remisión de síntomas dieta sin gluten

Un nivel de anticuerpos anti-transglutaminasa o anti-endomisio 10 veces por encima del límite superior de normalidad predicen la existencia de lesión de las vellosidades intestinales con gran especificidad y apoya fuertemente el diagnóstico, sin embargo, en adultos, es necesario pruebas adicionales como la biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico.

La ausencia de anticuerpos no descarta totalmente la enfermedad celíaca, ya que, aunque muy poco frecuentes, existen pacientes con serología negativa debido a la presencia de un déficit selectivo de IgA o a haber llevado una dieta sin gluten. Por este motivo, el estudio serológico debe efectuarse mientras el paciente consume gluten, ya que el nivel de anticuerpos disminuye tras iniciar una dieta sin o baja en gluten. Además en casos de déficit selectivo de IgA, se pueden realizar un análisis de anticuerpos IgG.

Por otro lado, la ausencia de una predisposición genética descarta con un 99% de seguridad la presencia de la enfermedad, ya que esta es una condición necesaria para el desarrollo de la misma

Grupos de riesgo

Las personas pertenecientes a los siguientes grupos tienen mayor riesgo de padecer enfermedad celíaca por lo que es muy recomendable la realización de pruebas aun en ausencia de síntomas:

  • Familiares de primer grado de un celiaco

  • Enfermedad tiroidea autoinmune

  • Déficit selectivo de IgA

  • Diabetes mellitus tipo I

  • Síndrome de Down

  • Síndrome de Turner

  • Síndrome de Williams

Complicaciones de la enfermedad celíaca no tratada

Si un paciente con enfermedad celiaca no lleva una alimentación sin gluten con el tiempo puede desarrollar las siguientes complicaciones:

  • Dermatitis herpetiforme

  • Déficit de vitamina D con alteración del metabolismo óseo e hiperparatiroidismo secundario, osteoartritis, osteomalacia y mayor riesgo de fracturas óseas

  • Déficit de hierro, vitamina B12 y ácido fólico. Anemia

  • Neuropatía periférica (entumecimiento, hormigueo y quemazón en pies y manos) aparece hasta en un 50% de los celíacos

  • Alteraciones menstruales e infertilidad masculina

  • Linfoma T intestinal

  • Cáncer gastrointestinal

Tratamiento

Aunque la enfermedad celíaca no tiene cura (es una condición de por vida), un tratamiento adecuado soluciona los problemas asociados (fundamentalmente malabsorción de nutrientes).

El único tratamiento eficaz consiste en llevar a cabo una dieta sin gluten. Para esto hay que excluir de la dieta todas las especies Triticum, que incluyen:

  • Trigo duro, trigo espelta y trigo khorosan

  • Cebada

  • Centeno

  • Variedades híbridas como Triticale

La mayoría de las personas celíacas pueden consumir avena sin que tenga efectos nocivos para su salud. Sin embargo, existe el riesgo de que haya una contaminación cruzada durante el transporte, almacenamiento o tratamiento de la avena, por lo que solo se ha de consumir si posee un certificado libre de gluten.

Muchos alimentos industriales pueden llevar gluten en su composición, y al ser un alérgeno de declaración obligatoria, su declaración es obligatoria cuando se usa como ingrediente.

Seguimiento

Una vez que un paciente ha sido diagnosticado de celiaquía y comienza una dieta sin gluten los síntomas deberían desaparecen en una media de 4 semanas y los anticuerpos negativizarse a los 6 meses.

Para valorar la evolución de la enfermedad y el correcto cumplimiento de una dieta sin gluten se recomienda el siguiente seguimiento:

  • Analítica de serología a los 3 y a los 6 meses de iniciar la dieta sin gluten para observar la respuesta en el título de anticuerpos

  • Analíticas para ver el déficit de vitaminas y minerales (hierro, ácido fólico y vitamina B12)

Después de la recuperación, el seguimiento anual con anticuerpos es suficiente. La causa más frecuente de enfermedad celíaca refractaria (tanto clínica como serológica) es la contaminación de la comida con gluten.

Bibliografía

  • Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS) . (2018). Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca (Vol. 126, pp. 137–142).

  • Román Riechmann, E., Castillejo de Villasante, G., Cilleruelo Pascual, M. L., Donat Aliaga, E., Polanco Allué, I., Sánchez-Valverde, F., & Ribes Koninckx, C. (2020). Rational application of the new European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 2020 criteria for the diagnosis of coeliac disease. Anales de Pediatria, 92(2), 110.e1-110.e9.

  • Epidemiology, pathogenesis, and clinical manifestations of celiac disease in adults. Detlef Schuppan, MD, PhDWalburga Dieterich, PhD. UpToDate Dec 01, 2020.

  • Diagnosis of celiac disease in adults. Ciarán P Kelly, MD. UpToDate May 14, 2019.

  • Mayo Clin Proc. December 2019;94(12):2556-2571. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2019.02.019

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