NIPT

Duplicaciones y deleciones cromosómicas

Febrero 1, 2021

Test Prenatal No Invasivo

Duplicaciones y deleciones >7Mb

A diferencia de las aneuplodias, que son duplicaciones o perdidas de un cromosoma entero, las duplicaciones y deleciones cromosómicas son pequeñas repeticiones o pérdidas de parte un cromosoma (tambien llamadas CNVs > 7Mb). Las aneuploidías poco frecuentes y las CNVs >7Mb pueden tener un efecto adverso en el desarrollo de órganos y cerebro, lo que resulta en anomalías estructurales, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Incluso cuando la aneuploidía poco frecuente está confinada a la placenta puede ocurrir una disomía uniparental en el feto, lo que lleva a efectos adversos en el desarrollo.

El cribado de estas alteraciones también puede ayudar a entender el riesgo de pérdida fetal y puede informar sobre el riesgo de recurrencia de la anomalía cromosómica detectada en un futuro embarazo.

Tests que incluyen estos marcadores

Microdeleciones

Las microdeleciones se caracterizan por ser pérdidas de material cromosómico pequeñas, (menores a 5Mb), pero que generan síndromes clínicamente reconocibles. La realización del estudio de microdeleciones solo esta recomendado para mujeres embarazadas que presenten antecedentes familiares de síndromes de microdeleción o anomalias ecográficas indicativas de este tipo de síndromes.

Los 9 síndromes de microdeleción más comunes y que detecta nuestro Test Prenatal No Invasivo completo plus son:

  • Sínd. De DiGeorge

  • Sínd. De Cri-Du-Chat

  • Sínd. De Prader-Willi

  • Sínd. De Angelman

  • Sínd. De Delección 1p36

  • Sínd. De Wolf-Hirschhorn

  • Sínd. De Jacobsen

  • Sínd. De Smith-Magenis

  • Sínd. De Langer-Gideon

Tests que incluyen estos marcadores

Referencias

  • Sebastián Illanes, L., Emiliano Pertossi, A., & María Isabel González, Z. (2014). Diagnóstico prenatal no invasivo. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(6), 887–893. https://doi.org/10.1016/s0716-8640(14)70635-2

  • Guía para el asesoramiento del paciente sobre genética reproductiva. Illumina

  • Estado de la evidencia y recomendaciones sobre actividades de cribado en el SNS. Ponencia de Cribado Poblacional de la Comisión de Salud Pública . Abril 2019

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