Duplicaciones y deleciones >7Mb
A diferencia de las aneuplodias, que son duplicaciones o perdidas de un cromosoma entero, las duplicaciones y deleciones cromosómicas son pequeñas repeticiones o pérdidas de parte un cromosoma (tambien llamadas CNVs > 7Mb). Las aneuploidías poco frecuentes y las CNVs >7Mb pueden tener un efecto adverso en el desarrollo de órganos y cerebro, lo que resulta en anomalías estructurales, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Incluso cuando la aneuploidía poco frecuente está confinada a la placenta puede ocurrir una disomía uniparental en el feto, lo que lleva a efectos adversos en el desarrollo.
El cribado de estas alteraciones también puede ayudar a entender el riesgo de pérdida fetal y puede informar sobre el riesgo de recurrencia de la anomalía cromosómica detectada en un futuro embarazo.
Tests que incluyen estos marcadores
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Detecta todas las deleciones y duplicaciones ≥ 7Mb para todos los autosomas y 9 síndromes de microdeleción
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Analiza todos las deleciones y duplicaciones ≥ 7Mb para todos los autosomas.
Comprar 449 €Microdeleciones
Las microdeleciones se caracterizan por ser pérdidas de material cromosómico pequeñas, (menores a 5Mb), pero que generan síndromes clínicamente reconocibles. La realización del estudio de microdeleciones solo esta recomendado para mujeres embarazadas que presenten antecedentes familiares de síndromes de microdeleción o anomalias ecográficas indicativas de este tipo de síndromes.
Los 9 síndromes de microdeleción más comunes y que detecta nuestro Test Prenatal No Invasivo completo plus son:
Sínd. De DiGeorge
Sínd. De Cri-Du-Chat
Sínd. De Prader-Willi
Sínd. De Angelman
Sínd. De Delección 1p36
Sínd. De Wolf-Hirschhorn
Sínd. De Jacobsen
Sínd. De Smith-Magenis
Sínd. De Langer-Gideon
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Sebastián Illanes, L., Emiliano Pertossi, A., & María Isabel González, Z. (2014). Diagnóstico prenatal no invasivo. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(6), 887–893. https://doi.org/10.1016/s0716-8640(14)70635-2
Guía para el asesoramiento del paciente sobre genética reproductiva. Illumina
Estado de la evidencia y recomendaciones sobre actividades de cribado en el SNS. Ponencia de Cribado Poblacional de la Comisión de Salud Pública . Abril 2019