¿Cómo diagnosticar la Enfermedad Celíaca?

La enfermedad celíaca (EC) es la hipersensibilidad alimentaria más frecuente en el mundo y aproximadamente un 1% de la población mundial es celíaca. Sin embargo, se estima que un 70% de las personas celíacas todavía no saben que lo son, siendo esta patología una de las más infra diagnosticadas

Esta enfermedad también se conoce como enteropatía por sensibilidad al gluten y es un trastorno sistémico de base inmunológica causado por la ingesta de gluten que afecta a individuos predispuestos genéticamente.

En las personas celíacas se genera una respuesta inmunológica (con producción de anticuerpos) frente a las proteínas del gluten y frente a las proteínas de la pared intestinal. La activación del sistema inmunológico y la acción de los anticuerpos “ataca” y daña las vellosidades intestinales. Este daño impide que se absorban correctamente los nutrientes y genera déficits nutricionales.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad celíaca son muy variados y dependen de la edad a la que se desarrolla la patología y de cada paciente. Los síntomas más frecuentes durante la infancia, son los digestivos: diarrea, distensión abdominal, estreñimiento, vómitos. Sin embargo, durante la edad adulta los síntomas generalmente son extradigestivos y más inespecíficos, además con el paso del tiempo pueden causar el desarrollo de otras enfermedades asociadas. Algunos de los síntomas más frecuentes durante la edad adulta son: pérdida de peso, fatiga crónica, enfermedad tiroidea autoinmune, anemia ferropénica y manifestaciones neurológicas.

Causas

No se conoce una sola causa para el desarrollo de esta enfermedad, pero existen factores que aumentan el riesgo de padecerla.

Factor genético:

Más del 99% de las personas con enfermedad celíaca presentan unas variables genéticas específicas, llamadas HLA-DQ2 y HLA-DQ8, por lo que es improbable que una persona sin este HLA presente la enfermedad celíaca. Además, la presencia de estas variantes también predispone a desarrollar otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1.

Factores ambientales:

La exposición a antibióticos durante el primer año de vida, las infecciones virales y las alteraciones de la microbiota intestinal se han propuesto como factores que pueden aumentar el riesgo de padecer enfermedad celíaca, aunque la evidencia no es del todo clara

Diagnóstico

Tradicionalmente el diagnóstico de celiaquía comenzaba tras la aparición de los síntomas clásicos (diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso y anemia), pero durante la edad adulta los síntomas cambian y son muy variados y difusos por lo que en muchas ocasiones no hay sospecha clínica y esta es una de las causas por las que hay muchos celíacos sin diagnosticar.

Para realizar el diagnóstico nos apoyamos en las diferentes herramientas:

Serología:

Las inmunoglobulinas o anticuerpos son unas proteínas producidas por el sistema inmunitario para defenderse frente a los diferentes factores o agentes. La serología como método de diagnóstico de la enfermedad celíaca consiste en detectar los anticuerpos responsables de la destrucción de las paredes intestinales durante el desarrollo de esta enfermedad.

El test de enfermedad celíaca de Melio analiza los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA y los anticuerpos anti-endomisio IgA. Además también analizamos los niveles de inmunoglobulinas IgA totales, ya que algunas personas también padecen un déficit de esta inmunoglobulina IgA y analizar estos marcadores podría no ser fiable. En estos casos solicitamos al laboratorio la cuantificación de otro tipo de inmunoglobulinas, las IgG.

Análisis genético:

El sistema HLA (antígenos leucocitarios humanos) es un grupo de proteínas que participan en la inducción de la respuesta inmune específica. Los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, (dos variantes genéticas que codifican para la producción de estas proteínas) están asociadas a una mayor predisposición de desarrollar enfermedad celíaca. El análisis genético permite detectar la presencia o la ausencia de estos haplotipos. La ausencia de uno de estos haplotipos descarta con un 99% de seguridad el desarrollo de la enfermedad celíaca.

Biopsia intestinal:

Es una prueba invasiva que consiste en la extracción de una pequeña muestra de tejido de la zona más superficial del intestino. La biopsia intestinal permite confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca y comprobar el grado de lesión intestinal.