Aneuploidias cromosómicas
¿Qué es una aneuploidia?
Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas de un individuo, ya sea por exceso o por defecto, y que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.
¿Qué tipos de aneuploidias existen?
Las aneuploidías se pueden clasificar según afecten a los cromosomas sexuales (X e Y), o al resto de cromosomas (denominados autosomas).
Las aneuploidías autosómicas más frecuentes son:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Las aneuploidías de cromosomas sexuales son:
Síndrome Turner (45, X0)
Síndrome del Triple X (47, XXX)
Síndrome de Jakob (Síndrome 47, XYY)
Síndrome de Klinefelter (Síndrome 47, XXY)
Las trisomías que afectan a un cromosoma que no sea el 21, el 18, el 13, el X o el Y son muy poco frecuentes (la prevalencia en los test prenatales es de entre 0,28 y 0,78 %).
Tests que incluyen estos marcadores
*El test NIPT básico únicamente incluye las aneuploidias autosómicas, no incluye las aneuploidías sexuales.
Test prenatal no invasivo - Preguntas frecuentes
¿En qué consiste un Test Prenatal No Invasivo?
Los Test Prenatales no Invasivos (NIPT, por sus siglas en inglés) son pruebas de cribado que permiten detectar alteraciones cromosómicas de un feto a través de un análisis de sangre de la madre.
Esto es posible porque en la sangre periférica de las mujeres embarazadas, existe una pequeña fracción de DNA fetal extracelular, que gracias a los avances de la genómica puede aislarse y analizarse.
¿Qué son las pruebas de Diagnóstico Prenatal Invasivas?
Son las pruebas que requieren de la obtención de material fetal a través de un método invasivo. Principalmente existen dos técnicas: amniocentesis y biopsia corial.
Estas pruebas conllevan un riesgo asociado de 1 % de abortos o complicaciones para el embarazo (hemorragias, infecciones, rotura de membranas, etc).
¿Qué ventajas aporta un Test Prenatal No Invasivo?
Los NIPT permiten detectar el riesgo de portar alteraciones cromosómicas de manera muchísimo más fiable que las pruebas de cribado combinado del primer trimestre.
Además, no conllevan el riesgo de perdida del feto y complicaciones de las pruebas invasivas, reduciendo el número de amniocentesis innecesarias en un 70%.
¿Para quién está indicado?
Estas pruebas están especialmente recomendadas para mujeres embarazadas que presenten:
Anomalías ecográficas
Antecedentes de embarazos con aneuploidias
Alto riesgo en el cribado del primer trimestre
Edad materna avanzada
Mujeres que quieran conocer si su bebé tiene alguna alteración detectable mediante esta técnica
Los tests están disponibles para todas las mujeres a partir de la 10ª semana de embarazo.
La prueba no es adecuada en mujeres que tienen un diagnóstico previo de cáncer o anomalías cromosómicas, incluida la trisomía 13, 18 y 21.
Tampoco se pueden realizar la prueba aquellas personas que han recibido una transfusión de sangre en los últimos tres meses, o un trasplante de órgano sólido, trasplante de células madre o inmunoterapia en los últimos 12 meses.
¿Cómo se realiza la prueba?
Para esta prueba solo es necesario una extracción de sangre materna normal. Se puede realizar a partir de la 10ª semana de gestación y no es necesario acudir en ayunas
¿Qué resultados aporta?
Los resultados se entregan en formato pdf a través de nuestra plataforma online, en la sección de “Mis tests”. En caso de que se detecte alguna alteración, se ofrece asesoramiento genético.
A pesar de que las pruebas NIPT tienen un alto valor predictivo, no pueden aportar un diagnóstico definitivo. Debido a esto, se recomienda que ante un resultado positivo se confirme a través de una prueba diagnóstica invasiva, como la amniocentesis. Sin embargo, estas pruebas invasivas están asociadas con un riesgo pequeño, pero no obstante presente, de infección y aborto espontáneo, por lo que se debe discutir esta opción cuidadosamente con el médico responsable.
¿Qué fiabilidad tienen los test?
Nuestros tests, gracias al uso de la tecnología de secuenciación de última generación de la mano de Ilumina, presenta una de las más altas sensibilidad y especificidad es del mercado.
La especificidad para todos los casos es mayor que 99.8%.
La sensibilidad depende del tipo de anomalía estudiada:
Trisomías 18, 21 y 13: > 99.9%
Resto de aneuploidías: > 96.40%
Deleciones y duplicaciones > 7 Mb: >76.10%
Una especificidad alta nos indica una baja probabilidad de generar falsos positivos, y una sensibilidad alta una baja probabilidad de falsos negativos.
¿Si el resultado es de bajo riesgo quiere decir que el feto está libre de alteraciones genéticas?
No, hay que tener en cuenta varios factores:
Dependiendo del test que elijas puede que no se analicen todas las alteraciones cromosómicas todos los cromosomas
Aunque entre 60-70% de los recién nacidos con síndromes se deben a alteraciones cromosómicas, existen otras causas de enfermedades genéticas como las enfermedades monogénicas
Existe la posibilidad de que el test arroje un falso negativo (resultado negativo siendo en realidad positivo), que aunque representa un porcentaje muy pequeño de todos los test realizados, es posible. un porcentaje de casos de falsos negativos que aunque muy bajo, son posibles
¿Qué ocurre si mis resultados no son concluyentes?
Existe la posibilidad de que la prueba NIPT arroje resultados no concluyentes, en cuyo caso se repetirá la prueba de manera gratuita. Si se obtuviese un resultado no concluyente por segunda vez, se realizaría un reembolso del precio de la prueba.
Referencias
Sebastián Illanes, L., Emiliano Pertossi, A., & María Isabel González, Z. (2014). Diagnóstico prenatal no invasivo. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(6), 887–893. https://doi.org/10.1016/s0716-8640(14)70635-2
Guía para el asesoramiento del paciente sobre genética reproductiva. Illumina
Estado de la evidencia y recomendaciones sobre actividades de cribado en el SNS. Ponencia de Cribado Poblacional de la Comisión de Salud Pública . Abril 2019