¿Qué es la 17-OH-Progesterona?
La 17-hidroxiprogesterona (17-OH-P) es una hormona esteroidea producida en las glándulas adrenales y las gónadas a partir de progesterona. La utilidad de esta hormona se encuentra en que es precursora de otras hormonas como el cortisol, andrógenos y estrógenos.
¿Por qué es importante hacer este análisis?
Este marcador es necesario para:
Estudiar alteraciones de las enzimas de las glándulas suprarrenales.
Estudiar la infertilidad como consecuencia de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, tanto en hombres como en mujeres.
Diferenciar entre la HSC y el Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) en mujeres.
Niveles elevados de esta hormona están asociados a un defecto en la enzima 21- hidroxilasa (también llamado CYP21A2), responsable del 90% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno hereditario que puede manifestarse de dos maneras:
Formas clásicas o graves: pueden poner en peligro la vida de los recién nacidos produciendo deficiencias graves de aldosterona y cortisol. Aparece en la primera infancia produciendo retraso en el crecimiento, virilización, presencia de genitales ambiguos o hirsutismo (crecimiento excesivo de vello en cara y cuerpo).
Formas no clásicas, leves o tardías: aparecen durante la adolescencia o edad adulta y se relacionan con aceleración del crecimiento, de la edad ósea, del desarrollo y de la pubertad en niños, así como infertilidad en adultos tanto en hombres como en mujeres. En estas últimas, los síntomas de esta enfermedad son similares a los del Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP).
Resultados
Los valores de 17-OH-P varían en función del tipo de deficiencia que se produzca:
En las formas no clásicas de la HSC (el bloqueo es menos grave que en las formas clásicas), la acumulación de 17-OHP puede ser muy variable:
> 10 ng/ml → el diagnóstico de la HSC está establecido.
< 2 ng/ml → se puede excluir la enfermedad.
Niveles no concluyentes → se aconseja la realización de un test de ACTH en el que se demuestre la elevación de los niveles pico de 17-OHP por encima de 10-20 ng/ml
En el caso del déficit clásico de 21-OH, la 17-OH-P basal está muy elevada y se encuentra generalmente por encima de 20 ng/ml a las 48 horas de vida, aunque en realidad se alcanzan valores superiores a 30-100 ng/ml.
Otras consideraciones
En los casos de hiperplasia suprarrenal congénita se aconseja realizar un estudio genético. Aunque la infertilidad puede ser el síntoma de presentación en mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, también se han demostrado casos de embarazos espontáneos y otros logrados gracias a intervenciones de fertilidad.
Existen otras causas menos frecuentes de alteraciones en los niveles de 17-OH-P como el déficit de 17α-hidroxilasa.
Tests que incluyen este marcador
Referencias
Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Condition Information; https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
V., Amies Oelschlager, A. M., & North American Society for Pediatric and Adolescent Gynecology (2016). Disorders of Sexual Development in Adult Women. Obstetrics and gynecology, 128(5), 1162–1173. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001672
Cares Foundation [Internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?; Available from: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
Oriolo, C., Fanelli, F., Castelli, S., Mezzullo, M., Altieri, P., Corzani, F., Pelusi, C., Repaci, A., Di Dalmazi, G., Vicennati, V., Baldazzi, L., Menabò, S., Dormi, A., Nardi, E., Brillanti, G., Pasquali, R., Pagotto, U., & Gambineri, A. (2020). Steroid biomarkers for identifying non-classic adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in a population of PCOS with suspicious levels of 17 OH-progesterone. Journal of endocrinological investigation, 43(10), 1499–1509. https://doi.org/10.1007/s40618-020-01235-3
Pignatelli D. (2013). Non-classic adrenal hyperplasia due to the deficiency of 21-hydroxylase and its relation to polycystic ovarian syndrome. Frontiers of hormone research, 40, 158–170. https://doi.org/10.1159/000342179
Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:141-56.
